Alsnog een diagnose
Onderzoekers maken gebruik van de onderzoeksfaciliteiten van het Radboudumc en van het Maastricht UMC+. Daarmee kunnen ze over de nieuwste technieken beschikken op het gebied van genetica, waardoor ze bij een zeer complexe groep bewoners toch een heldere diagnose kunnen stellen. Dankzij gericht genetisch onderzoek bleek het mogelijk te zijn om bij ongeveer de helft van de bewoners bij wie in het verleden al uitgebreid onderzoek is gedaan, alsnog een diagnose te stellen. En als je weet welk syndroom iemand heeft, kun je gebruikmaken van kennis en ervaring die elders is opgedaan met dit ziektebeeld. Dat geeft veel rust en maakt de ziekte vaak beter hanteerbaar.
Kennis delen
De onderzoeksresultaten worden gedeeld met andere centra in Europa. De gegevens van alle patiënten met dezelfde genetische afwijking worden met elkaar vergeleken, evenals de behandelresultaten. Zelfs in het geval van een zeer zeldzame aandoening, beschikt een arts zo over relevant vergelijkingsmateriaal.