Syndroom van Dravet
Het Syndroom van Dravet is een ernstig epilepsiesyndroom bij jonge kinderen dat zich over het algemeen al openbaart in het eerste levensjaar. Het Syndroom van Dravet is vernoemd naar de Franse kinderneuroloog Charlotte Dravet, die de aandoening in 1978 voor het eerst omschreef. Het syndroom van Dravet kenmerkt zich primair door moeilijk behandelbare (en vaak langdurige) epilepsie-aanvallen. Tegelijkertijd echter ontstaan er andere problemen: de ontwikkeling van het kind vertraagt, stopt of gaat zelfs achteruit; er ontstaan problemen in de motoriek en vaak ook op andere domeinen zoals gedrag en voeding.
Bij 80 procent van de kinderen met Dravet ligt de oorzaak van de ziekte bij een foutje in het gen ‘SCN1A’. Dit gen speelt een rol in een zoutkanaal voor het geleiden van elektrische signalen in de hersenen. Dit is een meestal toevallige fout die ontstaat na de bevruchting. Dravet komt twee keer meer voor bij jongens dan bij meisjes. De oorzaak hiervoor is nog niet bekend.
Er zijn meer dan 1.500 verschillende mutaties in het SCN1A-gen beschreven. Naast deze enorme genetische variabiliteit, zien we ook een belangrijke fentoypische variabiliteit. Dit wil zeggen hoe de genmutatie zich vertaalt naar ‘buiten’ toe, naar de ernst van de epilepsie en de ontwikkeling van het kind. Zo zal bij sommige patiënten met een SCN1A-mutatie het beeld beperkt blijven tot één of meerdere episoden van koortsstuipen (koortsconvulsies). Anderen ontwikkelen dan weer een beeld van eerder milde epilepsie met koortsgevoelige aanvallen enerzijds, en aanvallen zonder koorts anderzijds bij een kind die zich verder normaal ontwikkelt (GEFS+ oftewel ‘generalized epilepsy with febrile seizures plus’). Bij een deel van de kinderen presenteert zich het Dravetsyndroom. Bij het debuut van de epilepsie is het erg moeilijk om in te schatten hoe (en volgens welk spectrum) de epilepsie en het kind zal evolueren. We spreken dan van een GEFS+-Dravet spectrum.
Kinderen met het Dravetsyndroom ontwikkelen zich normaal tot de epilepsie begint. Vaak presenteert de eerste aanval zich als een atypisch verlopende koortsstuip bij een infectie of vaccinatie. Snel volgen meerdere aanvallen. Deze kinderen zijn vaak gevoelig voor een status epilepticus. Bij een status epilepticus stopt de epileptische aanval niet vanzelf. De aanval duurt langer dan 30 minuten en houdt soms zelfs wel uren aan.
De ziekte werd vroeger ook wel Severe Mycolonus Epilepsy of Infancy (SMEI) genoemd. Deze term wordt de laatste tijd minder gebruikt omdat myoclonieën wel vaak voorkomen, maar geen noodzaak zijn voor de diagnose. Naast myoclone aanvallen, treden vaak vele andere aanvalstypen op: tonisch clonische aanvallen, hemiclonische aanvallen, absences of staaraanvallen, (a)tone aanvallen of valaanvallen en focale aanvallen.
In een gespecialiseerd epilepsiecentrum zoals Kempenhaeghe is bijzondere expertise en ervaring om kinderen met (vermoeden op) Dravet te helpen.
Kinderartsen, jeugdartsen en kinderneurologen kunnen een kind met Dravet verwijzen naar de Dravetpoli. De multidisciplinaire Dravetpoli biedt een totaalaanpak en moet voor kinderen en ouders met minder belasting gaan zorgen voor dezelfde
hoogwaardige zorg.
Zie voor meer informatie ook www.epilepsie.nl en www.kinderneurologie.eu