Klinisch genetisch onderzoek
Klinische genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met onderzoek naar erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. Indien uw behandelend arts aanleiding ziet om aanvullend klinisch genetisch onderzoek te verrichten, wordt u verwezen naar het ‘genetisch spreekuur’ dat in de polikliniek van Kempenhaeghe plaatsvindt.
Tijdens dit consult wordt u - of uw kind of familielid - gezien door een consulent klinisch geneticus. De behandelend (kinder)neuroloog en/of AVG-arts is hierbij ook aanwezig. Aan de hand van de huidige klachten, de ziektegeschiedenis, gegevens van familieleden en onderzoek wordt een oorzaak gezocht voor de betreffende aandoening. Als dat van toepassing is, wordt DNA-onderzoek in gang gezet.
Als de oorzaak van de aandoening kan worden bepaald, helpt dit uw behandelaar om richting te kiezen in de behandeling. Ook wordt, voor zover mogelijk, uitleg gegeven over de verschijnselen en het verloop van het ziektebeeld en eventuele gevolgen voor (toekomstige) kinderen en andere familieleden.