Maak kennis met:
Joost Nicolai

BIG: 99038239801

Connect op LinkedIn
Lees voor

dr. J. (Joost) Nicolai

Joost Nicolai is staflid van de afdeling Neurologie van het Maastricht UMC+ en van daaruit verbonden aan het Academisch Centrum voor Epileptologie waarin Kempenhaeghe en Maastricht UMC+ nauw samenwerken. Tevens is hij werkzaam in Kempenhaeghe waarbij hij 3 van de 4 dinsdagen in Heeze poliklinisch kinderen met epilepsie ziet.

Hij is lid van de Richtlijncommissie Epilepsie van de NVN en lid van het bestuur van de Liga tegen Epilepsie.

Aandachtsgebieden

  • Epileptische encefalopathieen
  • Epilepsiesyndromen met genetische oorzaak
  • Metabole epilepsiesyndromen

Publicaties *

  • laatste 2 jaar, maandelijkse update

Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A�genotype-phenotype correlation study

Auteurs: Loong L, Tardivo A, Knaus A, Hashim M, Pagnamenta AT, Alt K, B�hrer-Rabel H, Caro-Llopis A, Cole T, Distelmaier F, Edery P, Ferreira CR, Jezela-Stanek A, Kerr B, Kluger G, Krawitz PM, Kuhn M, Lemke JR, Lesca G, Lynch SA, Martinez F, Maxton C, Mierzewska H, Monfort S, Nicolai J, Orellana C, Pal DK, P?oski R, Quarrell OW, Rosello M, Rydzanicz M, Sabir A, ?migiel R, Stegmann APA, Stewart H, Stumpel C, Szczepanik E, Tzschach A, Wolfe L, Taylor JC, Murakami Y, Kinoshita T, Bayat A, Kini U
Reeks: Genet Med. 2023 Jan;25(1):37-48. doi: 10.1016/j.gim.2022.09.007. Epub 2022 Nov 2
Datum: 11-01-2023 Bekijk publicatie

Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants

Auteurs: Kayumi S, P�rez-Jurado LA, Palomares M, Rangu S, Sheppard SE, Chung WK, Kruer MC, Kharbanda M, Amor DJ, McGillivray G, Cohen JS, Garc�a-Mi�a�r S, van Eyk CL, Harper K, Jolly LA, Webber DL, Barnett CP, Santos-Simarro F, Pacio-M�guez M, Pozo AD, Bakhtiari S, Deardorff M, Dubbs HA, Izumi K, Grand K, Gray C, Mark PR, Bhoj EJ, Li D, Ortiz-Gonzalez XR, Keena B, Zackai EH, Goldberg EM, Perez de Nanclares G, Pereda A, Llano-Rivas I, Arroyo I, Fern�ndez-Cuesta M�, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Garde A, Mazel B, Bruel AL, Tress ML, Brilstra E, Fine AS, Crompton KE, Stegmann APA, Sinnema M, Stevens SCJ, Nicolai J, Lesca G, Lion-Fran�ois L, Haye D, Chatron N, Piton A, Nizon M, Cogne B, Srivastava S, Bassetti J, Muss C, Gripp KW, Procopio RA, Millan F, Morrow MM, Assaf M, Moreno-De-Luca A, Joss S, Hamilton MJ, Bertoli M, Foulds N, McKee S, MacLennan AH, Gecz J, Corbett MA
Reeks: Genet Med. 2022 Nov;24(11):2351-2366. doi: 10.1016/j.gim.2022.08.006. Epub 2022 Sep 9
Datum: 08-11-2022 Bekijk publicatie

PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology

Auteurs: Bayat A, de Valles-Ib��ez G, Pendziwiat M, Knaus A, Alt K, Biamino E, Bley A, Calvert S, Carney P, Caro-Llopis A, Ceulemans B, Cousin J, Davis S, des Portes V, Edery P, England E, Ferreira C, Freeman J, Gener B, Gorce M, Heron D, Hildebrand MS, Jezela-Stanek A, Jouk PS, Keren B, Kloth K, Kluger G, Kuhn M, Lemke JR, Li H, Martinez F, Maxton C, Mefford HC, Merla G, Mierzewska H, Muir A, Monfort S, Nicolai J, Norman J, O'Grady G, Oleksy B, Orellana C, Orec LE, Peinhardt C, Pronicka E, Rosello M, Santos-Simarro F, Schwaibold EMC, Stegmann APA, Stumpel CT, Szczepanik E, Terczy?ska I, Thevenon J, Tzschach A, Van Bogaert P, Vittorini R, Walsh S, Weckhuysen S, Weissman B, Wolfe L, Reymond A, De Nittis P, Poduri A, Olson H, Striano P, Lesca G, Scheffer IE, M�ller RS, Sadleir LG
Reeks: Epilepsia. 2022 Apr;63(4):974-991. doi: 10.1111/epi.17173. Epub 2022 Feb 18
Datum: 13-04-2022 Bekijk publicatie

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report.

Auteurs: Teunissen MWA, Kamsteeg EJ, Sallevelt SCEH, Pennings M, Bauer NJC, Vermeulen RJ, Nicolai J.
Reeks: Neurol Genet. 2021 Mar 9;7(2):e564. doi: 10.1212/NXG.0000000000000564. PMID: 33709034
Datum: 09-03-2021 Bekijk publicatie

Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.

Auteurs: de Lange IM, Gunning B, Sonsma ACM, van Gemert L, van Kempen M, Verbeek NE, Sinoo C, Nicolai J, Knoers NVAM, Koeleman BPC, Brilstra EH.
Reeks: Epilepsy Behav. 2019 Jan;90:252-259. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.09.041. Epub 2018 Dec 5.
Datum: 08-01-2019 Bekijk publicatie

Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Auteurs: Snoeijen‐Schouwenaars J, van Ool JS, Verhoeven JS, van Mierlo P, Braakman HMH, Smeets EE, Nicolai J, Theunissen MWA, Rouhl RPW, Tan IY, Yntema HG, Brunner HG, Pfundt R, Stegmann AP, Kamsteeg EJ, Schelhaas HJ,Willemsen MH
Reeks: Epilepsia. 2019 Jan;60(1):155-164. doi: 10.1111/epi.14618. Epub 2018 Dec 7.
Datum: 07-01-2019 Bekijk publicatie

Nieuws

Research